Лаборатория массового (неонатального) скрининга

Количество просмотров: 9783

Сотрудники лаборатории:

• Врач лаборант Кручинкина Надежда Ивановна
• Фельдшер-лаборант Захарова Татьяна

Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской федерации
от 21 апреля 2022 г. N 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» проводится неонатальный скрининг на галактоземию , муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки доставляются из медицинских организаций, осуществивших забор образцов крови, в медико-генетическую консультацию ГБУЗ Республики Мордовия «Мордовская республиканская центральная клиническая больница»» ежедневно.

Тест-бланки с 5 пятнами крови остаются в лаборатории неонатального скрининга МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» для проведения неонатального скрининга. Тест-бланки с 3 пятнами крови в течение 24 часов после получения тест-бланков отправляются в Федеральное государственное бюджетное учреждение Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России ля проведения расширенного неонатального скрининга.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и наследственных заболеваний. Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований.

Информация о детях группы высокого риска, выявленных в результате РНС, из НМИЦ «АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России в течение 24 часов передается в МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ».

Информирование законного представителя ребенка о наличии у ребенка высокого риска по врожденным и (или)наследственным заболеваниям проводится по телефону, указанному в бланке направления на РНС, информирование медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь ребенку, проводится по телефону и по защищенным каналам связи в течение 24 часов с момента получения информации из НМИЦ «АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.

В течение 24 часов после получения информации из НМИЦ «АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России ребенок из группы высокого риска приглашается в МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» для забора образцов крови и других биологических материалов для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) в МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» или транспортировки биоматериала в ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова». Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУЗ Республики Мордовия «Детская республиканская клиническая больница» (далее – ГБУЗ Республики Мордовия «ДРКБ»), назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сведения о которых передаются МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения ребенка с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет ребенка с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций Республики Мордовия для назначения лечения. Ребенок может быть направлен в ФГБУ «НМИЦ «АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России или ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» при наличии подобных рекомендаций от данных медицинских организаций.

15) При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком МГК ГБУЗ Республики Мордовия «МРЦКБ» или ФГБУ «НМИЦ «АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России или ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания, согласно схеме маршрутизации детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями для оказания специализированной стационарной медицинской помощи в Республике Мордовия..

Диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными при проведении скринингового исследования на врожденные и (или) наследственные заболевания, проводится согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.

Утверждена приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от «23» ноября 2022 г. № 2188

Памятка

для родителей новорожденных детей по проведению скринингового исследования на врожденные и (или) наследственные заболевания

Что такое скринингового исследования на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ (т.е обследование ребенка, являющегося гражданином РФ, в рамках неонатального скининга проводится бесплатно).

На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?

Программа скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорожденных. Ранее скрининг проводился на 5 заболеваний. Сейчас количество заболеваний расширилось до 36.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Врожденный гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжелым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжелых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Информированное добровольное согласие родителей

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья и жизни.

Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?

Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Где и как исследуют кровь?

Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга ГБУЗ Республики Мордовия «Мордовская республиканская центральная клиническая больница» и в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (г. Москва), в которых проводят специальные лабораторные тесты. Сроки проведения исследования 5 дней.

Как узнать результат?

Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас с ребенком вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.

Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?

Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референс-центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).

Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики 10 дней, но могут быть случаи, когда установление диагноза займет больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.

Как хранятся образцы крови ребенка?

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в медико-генетической консультации ГБУЗ Республики Мордовия «Мордовская республиканская центральная клиническая больница». В информированном согласии Вы можете дать разрешение в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено врожденное и(или) наследственное заболевание?

Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации ГБУЗ Республики Мордовия «Мордовская республиканская центральная клиническая больница» и/или, в зависимости от особенностей течения и осложнений заболевания, у соответствующего врача-специалиста. При необходимости ребенок может быть направлен на обследование и лечение в федеральные медицинские организации.

Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.