Цитогенетическая лаборатория

Количество просмотров: 8794

Сотрудники лаборатории:

• Врач лаборант Ратникова Валентина Николаевна
• Врач лабораторный генетик Чичайкина Татьяна Геннадьевна
• Фельдшер-лаборант  Мамедова Елена Рашидовна
• Ивакина  Екатерина Васильевна

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида данного организма. Анализ кариотипа или кариотипирование — тест, который оценивает количество и структуру хромосом человека с целью выявления отклонений в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни и рождения больного ребенка.

В кариотипе человека — 46 хромосом. 44 (или 22 пары) – это аутосомы, которые присутствуют в соматических клетках и являются одинаковыми у мужчин и у женщин. И 2 – это половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщины половые хромосомы одного типа (ХХ), у мужчины – разных (ХY). Соответственно, женский кариотип – 46, ХХ; мужской кариотип – 46, ХY. Хромосомный набор содержит всю генетическую информацию о своем обладателе. Он остается неизменным на протяжении всей жизни человека. Кариотип будущего ребенка несет в себе половину генетической информации от отца, и половину – от матери.

Исследование кариотипа относится к группе цитогенетических методов. Выделяют 2 вида кариотипирования: пренатальное – исследование хромосомного набора плода; изучение генетического материала пациента.

Для определения кариотипа человека используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для этого производят забор крови из вены по стандартной процедуре.

• Необходимо учитывать, что вирусные инфекции (ОРВИ), антибиотикотерапия, выраженная гипотрофия пациента, прием алкоголя снижают вероятность получения результата исследования. Сдача крови на данный вид исследования рекомендуется не ранее 2 недель после перенесенного заболевания.
• Накануне обследования рекомендуется легкий ужин и хороший отдых.
• Перед исследованием рекомендуется легкий завтрак.
• Забор анализов крови проводится до проведения рентгенографии, УЗИ и физиотерапевтических процедур.
• исследование проводится по предварительной записи по направлению врача генетика МГК.

Показания к кариотипированию:

• нарушение репродуктивной функции неясной этиологии у мужчин и женщин, спонтанные аборты на ранних сроках беременности, мертворожденные или рано умершие дети, первичная аменорея мужская и женская стерильность при исключении гинекологических заболеваний у женщин.
• наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития .
• задержка умственного и физического развития ребенка.
• подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов;
• подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью.
• гемобластозы и онкологические заболевания.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком –то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Чаще всего это происходит в первом триместре до 12 недель. Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности достигает от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45%-55% случаев. Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора). Исследование выполняется на ворсинах хориона и плаценты после прерывания беременности на сроках 3-18 недель.

Контактный телефон лаборатории: 8(8342) 76-42-99, с 8.00 до 15.00.