Шрифт:
Цветовая схема:

Кол-центр:

8 (8342) 76-23-99
  • :
Cегодня: 27.01.2023 г.

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики

Количество просмотров: 5761

Инфекции, определяемые с помощью ПЦР-диагностикиЛаборатория занимается проведением ДНК-диагностики наследственных и инфекционных заболеваний. ДНК-диагностика объединяет несколько методов исследования, самый распространенный из них — метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Полимеразная цепная реакция – высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики, который позволяет выявить у человека различные заболевания, как в острой и хронической стадии, так и задолго до того, как заболевание может себя проявить.

Инфекции, определяемые с помощью ПЦР-диагностики:

Материалом для проведения ПЦР-диагностики может служить:

соскоб эпителиальных клеток (соскоб из уретры у мужчин и у женщин, соскоб из цервикального канала); кровь, плазма, сыворотка крови; биологические жидкости (сок простаты, плевральная, спинномозговая, околоплодная, суставная жидкости, слюна); моча (используется первая порция утренней мочи) и др.

Правила подготовки к забору биологического материала для проведения

ПЦР-диагностики инфекций.

Для получения достоверных результатов анализы на выявление возбудителей бактериальных инфекций должны проводиться не менее чем через 2 недели после последнего приема антибиотиков/антибактериальных препаратов.

Необходимо помнить, что результаты исследований на наличие инфекций зависят от периода инфицирования и состояния иммунной системы, поэтому отрицательный результат полностью не исключает наличия инфекции. В сомнительных случаях рекомендуется провести повторное исследование спустя 3-5 дней.

Диагностика наследственных заболеваний.

Генетика мужского бесплодия.

результаты исследованийПриблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы. При обнаружении олигозооспермии, азооспермии генетическая причина бесплодия присутствует в 30-50% случаев. Согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003г. №2510/3797-03-32, для выявления генетических факторов мужского бесплодия рекомендуется генетическая диагностика. Наиболее частым генетическим фактором являются делеции Y-хромосомы в регионе AZF (фактор азооспермии). У мужчин с делециями локуса AZF есть вероятность прогрессирования нарушений сперматогенеза с возрастом (от олигозооспермии до азооспермии). Делеции локуса AZF будут передаваться всем рожденным мальчикам, поэтому будущим родителям надо знать, что у сыновей возникнут те же проблемы что и у их отцов.

Локус AZF разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.

При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках.

Предрасположенность к изолированным порокам развития плода.

Типирование генов гистосовместимости (HLA) II класса

К генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лейкоцитов человека) II класса относятся 24 гена, белковые продукты которых относятся к главному комплексу гистосовместимости. Они играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимыми участниками многих иммунологических реакций. Из всех генов HLA II класса наибольшее значение имеют 3 гена: DQA1, DQB1, DRB1.

Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики бесплодия и невынашивания беременности. Для проведения HLA типирования оба супруга должны сдать кровь из вены (натощак или через 5 часов после приема пищи). Кровь можно сдать в процедурном кабинете дневного стационара с 800 до 1500 .  Из венозной крови выделяются лейкоциты. На их поверхности располагаются молекулы белка – антигены главного комплекса гистосовместимости (HLA – антигены). Набор антигенов каждого человека уникален. Полное несовпадение HLA – генотипов у супругов является благоприятным для развития беременности. Если по результатам обследования были выявлены совпадения, которые врач счел угрозой для зачатия и вынашивания беременности, он назначит паре соответствующее лечение.

Тромбофилии

Тромбофилии – это изменение баланса свертывающей системы крови, проявляющееся повышенной склонностью к процессу тромбообразования. Тромбофилия характеризуется длительным течением и внезапным проявлением осложнений (флеботромбоз, тромбоэмболия).

У любого человека могут появиться признаки тромбофилии, но степень их проявления будет различной в зависимости от наличия совокупности факторов риска данной патологии.

Все тромбофилии разделяют на две основные группы: наследственные и приобретенные.

Приобретенные факторы редко становятся первопричиной тромбофилии

Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем.

К наследственным факторам риска развития тромбофилии относятся: недостаток антитромбина III, дефицит протромбинов S и С, мутация генов фактора V и протромбина, дисфибриногенемия, повышенный уровень липопротеидов крови, серповидно-клеточная анемия и талассемия.

Жалобы на всё
Не убран мусор, яма на дороге, не горит фонарь? Столкнулись с проблемой — сообщите о ней!