Лаборатория массового (неонатального) скрининга

Количество просмотров: 7658

Согласно приказу МЗ и социального развития РФ от 22.06.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных на наследственные заболевания» в Республике Мордовия введен скрининг на галактоземию , муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.Забор образцов крови осуществляется в государственных муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день жизни у недоношенного ребенка на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги. Тест -бланки доставляются в медико-генетическую консультацию, где проводятся исследования образцов крови. Если в роддоме кровь на неонатальный скрининг не была взята, например, при ранней выписке, то взятие крови осуществляется амбулаторно, в детской поликлинике. Если ребенок был переведен в другое лечебное учреждение, то кровь берется в этом учреждении в положенные сроки.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, потовый тест, ДНК-диагностика.

Обследование проводиться по заболеванию ребенка, которые развиваются постепенно и в манифестной стадии делают его инвалидом. Однако, при своевременном выявлении и лечении удается предотвратить возникновение тяжелых поражений систем и органов у ребенка. В медико-генетической консультации проводится диспансерное наблюдение пациентов с фенилкетонурией, галактоземией.